科普 |国际庞贝病日知识宣传

来源：时间：2024-04-19 13:30:22

庞贝病，一个陌生的名字，是一种罕见疾病，足以致命，却是为数不多的有药可治的罕见病。早期筛查、早期诊断和规范治疗是关键。下面让我们进一步了解庞贝病。

一、什么是庞贝病？

庞贝病，糖原贮积病Ⅱ型，也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，其起病隐匿，早期表现缺乏特征性。

二、分型及临床症状

根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型庞贝（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。

IOPD于1岁内起病，主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。LOPD于1岁后起病，主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，一般而言，患者起病越早，疾病进展越快，呼吸衰竭是LOPD患者死亡的主要原因。

早期筛查、早期诊断和规范治疗是改善庞贝病患者预后的关键，庞贝病高危患者应合理选择辅助检查，以期尽早明确诊断，评估病情，指导治疗。对符合上述庞贝病高危画像的疑似患者，宜尽早行相关GAA活性检测和GAA基因突变的分析，以明确诊断。

庞贝病是为数不多的有药可治的罕见病，经过有效的药物干预如酶替代治疗（ERT）可显著延长生存期、改善运动发育和心脏功能。

庞贝病虽然发病率罕见，如果有符合高危现象临床表现，应尽早进行筛查，早诊断、规范治疗，改善生活质量，让人生走的更远。

关注罕见病、关爱庞贝病儿童，让我们共同努力！

——————————
供稿：公共卫生科