科普 | 关于唐氏综合征，你需要知道的事
来源： 时间：2025-03-25 08:43:26一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down’s Syndrome, DS）又称为21-三体综合征或先天愚型，是由于21号染色体三体或部分三体导致的染色体疾病，是人类最常见的、也是人类第一个被确认的染色体疾病。
二、21三体综合征的遗传学分型
1. 21三体型（标准型），核型为47，XX/XY，+21，约占患者的95%。系21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色单体提前分离导致。
2. 罗伯逊易位型，约占患者的4%。
3. 嵌合体型，是受精后体细胞有丝分裂染色体不分离的结果。
4. 21部分三体：21号染色体长臂部分三体患者，很罕见
2. 罗伯逊易位型，约占患者的4%。
3. 嵌合体型，是受精后体细胞有丝分裂染色体不分离的结果。
4. 21部分三体：21号染色体长臂部分三体患者，很罕见
三、唐氏综合征临床表现
唐氏综合征临床表现复杂，约75%-80%的唐氏综合征胎儿在孕早期会因发育异常而自然流产，而幸存者出生后通常有以下典型特征：
1. 智力发育迟缓：唐氏综合征患者普遍存在智力障碍，智商（IQ）通常低于平均水平。
2. 特殊面容：具有典型的面部特征，眼距宽、眼裂上斜、鼻梁低平、耳廓小且位置低、舌头常伸出口腔等。
3. 生长发育障碍：体格发育较同龄儿童迟缓，身高体重增长缓慢，肌肉张力低下。
4. 多发畸形：约40%-50%的患者伴有先天性心脏病（如室间隔缺损、房室通道畸形等），受累多个系统。
2. 特殊面容：具有典型的面部特征，眼距宽、眼裂上斜、鼻梁低平、耳廓小且位置低、舌头常伸出口腔等。
3. 生长发育障碍：体格发育较同龄儿童迟缓，身高体重增长缓慢，肌肉张力低下。
4. 多发畸形：约40%-50%的患者伴有先天性心脏病（如室间隔缺损、房室通道畸形等），受累多个系统。
四、唐氏综合征的预防
目前唐氏综合征在全世界范围内尚无法治愈，早期干预和适当的治疗可以显著改善患儿的生活质量。
产前筛查和产前诊断可以发现唐氏儿，避免唐氏儿的出生。
1.血清学检测：血清学筛查是最常见的筛查方式，通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合孕妇的年龄、体重等因素进行风险评估。
2.无创DNA筛查：无创DNA筛查通过检测母体血浆中的胎儿游离DNA，利用DNA测序技术判断胎儿是否为唐氏综合征患儿。无创DNA筛查具有高灵敏度和特异性，已成为部分地区孕妇的常规检查项目。
2.无创DNA筛查：无创DNA筛查通过检测母体血浆中的胎儿游离DNA，利用DNA测序技术判断胎儿是否为唐氏综合征患儿。无创DNA筛查具有高灵敏度和特异性，已成为部分地区孕妇的常规检查项目。
3.超声软指标筛查：部分染色体异常的胎儿在超声检测时可以发现各种异常的指标，如NT增厚、鼻骨缺失或发育异常、肠管回声增强、长骨偏短、心脏畸形等。
一般来说，对于年轻、无不良孕史的低风险孕妇，可以首先选择血清学筛查、无创DNA检测和超声检测，筛查结果阳性再进行进一步的产前诊断。但需要注意的是，筛查结果只是风险评估，不能作为确诊依据。同时强调：无创DNA不能代替羊水穿刺。
对于高风险孕妇则建议直接进行绒毛活检、羊水穿刺或脐血穿刺来确诊。
唐氏综合征患儿，是意外跌落人间的“蜜糖天使”，希望大家重视产前筛查及诊断，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。
对于高风险孕妇则建议直接进行绒毛活检、羊水穿刺或脐血穿刺来确诊。
唐氏综合征患儿，是意外跌落人间的“蜜糖天使”，希望大家重视产前筛查及诊断，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。
