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科普 |认识地中海贫血，科学防治，守护健康

来源：时间：2025-05-12 17:31:18

供稿：公共卫生科

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称“地贫”）是一种由基因缺陷引起的遗传性血液疾病，主要因血红蛋白中珠蛋白链合成异常，导致红细胞寿命缩短、破坏加速，引发慢性溶血性贫血。根据缺陷基因类型，分为α地贫和β地贫，我国南方省份（如广东、广西、海南等）为高发区，人群基因携带率高达10%左右。
地贫为常染色体隐性遗传病，若夫妻双方为同型地贫基因携带者（如均为α地贫或β地贫携带者），其子女有25%的概率患有中重型地贫，50%概率为携带者，仅25%完全正常。因此，婚前、孕前筛查是预防重型患儿出生的关键。

二、地贫的临床表现

地贫的严重程度因基因缺陷类型和数量而异，主要分为以下三型：

轻型（基因携带者）：通常无症状或仅有轻微贫血，血常规可能显示红细胞体积小（MCV＜80fl）、血红蛋白含量低（MCH＜27pg），但无需治疗，易被忽视。
中间型：表现为中度贫血、肝脾肿大、易疲劳，部分患者需定期输血或药物治疗，寿命接近正常。
重型：α地贫：多数胎儿在孕中期即胎死腹中，少数出生后数日内因严重贫血夭折。
β地贫（Cooley贫血）：出生数月后逐渐出现贫血、黄疸、骨骼变形（如头颅变大、颧骨突出）、生长发育迟缓，若不治疗多于5岁前死亡。

三、地贫的治疗与管理

目前尚无根治方法，但通过规范治疗可显著改善患者生活质量：

重型地贫：定期输血：每2-4周输注红细胞以维持血红蛋白水平（目标90-120g/L），延缓器官损伤。
去铁治疗：长期输血会导致铁过载，需口服或注射去铁剂（如去铁胺）以保护心脏、肝脏等器官功能。
造血干细胞移植：是目前唯一可能根治的方法，但需匹配供者，且存在较高风险，适用于儿童患者。
中间型地贫：根据贫血程度选择输血、药物或观察。
产前诊断：高风险夫妇需通过羊水穿刺或绒毛活检进行基因检测，避免重型患儿出生。

四、生活中应该注意

1.预防感染：地贫患者免疫力较低，需接种流感疫苗、肺炎疫苗，避免感染加重贫血。
2.营养均衡：
①避免过量补铁：轻型患者无需额外补铁，输血患者需遵医嘱控制铁摄入。
②补充叶酸：溶血可消耗大量叶酸，建议每日补充5-10mg。
③高蛋白饮食：增强体质，如鸡蛋、瘦肉、豆类等。
3.定期复查：每3-6个月检查血常规、肝肾功能、铁蛋白水平，监测病情变化。
4.避免剧烈运动：重型患者应减少体力消耗，防止贫血加重或骨折（因骨骼病变）。
5.心理支持：长期治疗可能带来心理压力，家属需给予关爱，必要时寻求专业心理咨询。

五、防控地贫，从筛查开始

1.婚前/孕前检查：我市已开展地中海贫血免筛筛查工作，凡符合免费条件的所有适龄夫妻双方免费提供1次地中海贫血筛查（血红蛋白电泳）。
2.孕期产检：孕妇血常规提示地贫可能（MCV＜80fl、MCH＜27pg）时，需进一步基因检测。
3.新生儿筛查：我市新生儿地中海贫血筛查已开展免费筛查，凡符合免费条件，均可在分娩机构或指定机构进行免费筛查。

地贫虽无法治愈，但通过科学防控可显著降低疾病负担。呼吁公众重视筛查、规范治疗、加强健康管理，携手减少重型地贫患儿出生，助力“健康中国”建设！
（注：本文参考2025年最新指南及国家卫健委宣传资料，内容经权威医学文献验证。